Sàng lọc trước sinh (SLTS) là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh...

Mỗi năm, nước ta có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có tới 1,5 - 3% số trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Theo các chuyên gia y tế, để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng giống nòi và kinh tế xã hội thì việc rà soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh rất quan trọng.

Nỗi lo sinh con dị tật trong thời buổi không khí ô nhiễm, đồ ăn chứa hóa chất độc hại là nỗi lo có thật trong các gia đình trẻ.